Задать вопрос

Синдром клайнфельтера и импотенция

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, при котором в мужском кариотипе XY имеется одна или несколько дополнительных женских половых хромосом. Такая хромосомная патология проявляется эндокринными нарушениями – гинекомастией, маленьким размером яичек и полового члена, бесплодием, телосложением по женскому типу, хотя также возможны и другие отклонения – деформация грудной клетки, незначительная задержка в развитии, снижение интеллекта и др.

Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте случаев патологией эндокринного характера у мужчин, уступая лишь сахарному диабету и гиперфункции щитовидной железы. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, около 0,2% мужчин страдают этим генетическим заболеванием.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году первым описал клиническую картину заболевания и выделил все проявления болезни в отдельную патологию. Кариотип людей с дополнительной женской половой Х-хромосомой определили в 1959 году.

Кариотип – это набор признаков полного набора хромосом, например, их число, форма, размеры. Это своеобразный «паспорт» вида, который позволяет определить основные характеристики индивида, в том числе и пол. В генетическом наборе человека имеется 46 хромосом – 22 пары аутосомные, а 23-я пара – половая, отвечает за половой признак (мужчина или женщина). Пара половых хромосом у женщин – XX, а у мужчин – XY. Таким образом, пол будущего ребенка зависит от того, какую хромосому передаст отец: если X, то родится девочка, если Y – мальчик.

При возникновении болезни Клайнфельтера в кариотипе всегда имеется мужская Y-хромосома, поэтому данный синдром возникает у мальчиков. Однако общее число хромосом у мальчиков увеличивается за счет одной или нескольких дополнительных женских половых X-хромосом. Набор хромосом при синдроме Клайнфельтера может быть следующим:

  • 47XXY – наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфельтера, при котором к стандартному набору хромосом добавляется одна дополнительная женская X-хромосома.
  • 48XXXY, 49XXXXY – несколько дополнительных женских X-хромосом.
  • 48XXYY – помимо дополнительных X-хромосом имеется дополнительная Y-хромосома.
  • Мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы, а их репродуктивная система не пострадала. Мозаичный кариотип встречается примерно в 10% случаев.

Симптомы заболевания

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких. Врачи не называют такие явления явным признаком болезни Клайнфельтера, поскольку это может быть связано с целым комплексом других причин. Таким образом, распознать патологию в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

  • Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
  • Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
  • Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
  • Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
  • Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
  • Маленький половой член.
  • Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
  • Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает. При болезни Клайнфельтера мужчина бесплоден, хотя бывают крайне редкие исключения. На данный синдром приходится 10% всех случаев мужского бесплодия.

У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.

Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.

Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.

Диагностика

Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.

Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.

Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.

В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.

В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.

В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.

Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.

Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.

Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.

Синдром Клайнфельтера: симптомы, методы диагностики и лечения

Синдром Клайнфельтера является хромосомной патологией, которая обусловливается наличием в мужском кариотипе дополнительных женских хромосом. Его характеризуют первичный гипогонадизм, маленькие размеры тестикул, бесплодие, гинекомастия и неглубокое снижение интеллекта. Решающую роль в диагностировании синдрома Клайнфельтера (фото будет представлено в статье) отводят кариотипированию.

Кроме того, проводят анализ фенотипического признака, определяя половой хроматин, экскрецию фолликулостимулирующих гормонов с мочой, спермограмму и так далее. Лечение предполагает гормональную терапию наряду с оперативной коррекцией гинекомастии. Правда, полное излечение представленного синдрома на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Рассмотрим это заболевание подробнее.

Что он из себя представляет?

Синдром Клайнфельтера представляет собой дисомию или полисомию, на фоне которой у представителей мужского пола имеется как минимум две Х и одна Y-хромосома. Недуг в современном мире встречается с частотой один случай на тысячу новорожденных мальчиков. Причины синдрома Клайнфельтера рассмотрим ниже. Среди детей, которые страдают олигофренией, распространенность этой патологии составляет до двух процентов. Синдром получил название в честь американского специалиста Гарри Клайнфельтера, который впервые описал данное заболевание в 1942 году. Кариотип таких пациентов с дополнительной Х-хромосомой определили еще в 1959 году. Так как ведущим клиническим проявлением заболевания служит гипогонадизм, лечением таких пациентов занимаются специалисты из сферы эндокринологии и андрологии.

Каковы причины синдрома?

Подобно случаю синдрома Дауна, синдром Клайнфельтера связывают с нерасхождением хромосом в процессе мейоза либо это может происходить из-за нарушения деления зиготы. При этом довольно часто, в шестидесяти процентах случаев, мальчики приобретают лишнюю материнскую Х-хромосому вместо отцовской. Среди возможных причин такого рода хромосомной аномалии считаются также вирусные инфекции наряду с поздней беременностью, неполноценностью регуляторных механизмов иммунной системы отца или матери.

При наличии лишней X-хромосомы при синдроме Клайнфельтера может развиваться аплазия эпителия яичек наряду с их последующей гиалинизацией и атрофией, что во взрослом возрасте будет сопровождаться азооспермией или бесплодием эндокринного характера. Среди причин развития мужского бесплодия недуг составляет около десяти процентов, о чем постоянно должны помнить специалисты в сфере репродуктивной медицины.

При мозаичном варианте патологии, который составляет около десяти процентов, часть клеток отличается нормальным кариотипом, поэтому мужчины с таким синдром могут иметь и нормально развитые, а, кроме того, функционирующие железы половых органов, способные сохранять репродуктивные способности.

Как проявляет себя кариотип синдрома Клайнфельтера?

Симптоматика

Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.

Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки

Внешние признаки, которые свидетельствуют о наличии у ребенка данного синдрома, как правило, проявляются уже в препубертатном или пубертатном периоде развития. К ним относят евнухоидный вариант телосложения. У этих детей позднее появляются вторичные половые признаки. Кроме того, у них наблюдают гипоплазию яичек, малый половой член и гинекомастию. В постпубертатном периоде наблюдают инволюцию тестикул, которая сопровождается потерей фертильности.

При осмотре подростков, страдающих хромосомным синдромом Клайнфельтера, выявляют отсутствие либо, в крайнем случае, скудный рост волос на лице, а также в районе подмышечных впадин. Оволосение на лобке у таких подростков происходит по женскому типу. Большинство больных отличаются редкими поллюциями и эрекцией, у них сохраняется половое влечение, правда ввиду выраженного андрогенного дефицита, чаще всего уже к тридцати годам снижается либидо и формируется импотенция.

Особенности больных, страдающих синдромом

Синдром Клайнфельтера (на фото) часто сопровождается аномалиями скелета, что проявляется в деформации грудной клетки и остеопорозе. У таких больных нарушается прикус, а также имеются врожденные пороки сердца и так далее. Помимо всего прочего, типично преобладание ваготонической реакции, к примеру, брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп. Со стороны органов зрения зачастую отмечают нистагм наряду с астигматизмом и птозом век.

Больные, страдающие синдромом, в особенности предрасположены к развитию сопутствующих патологий, таких как:

  • Эпилепсия.
  • Рак молочной железы.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Сахарный диабет.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертонические заболевания наряду с ожирением.
  • Ишемическая болезнь сердца.
  • Ревматоидный артрит.
  • Острый миелоидный лейкоз.

У таких людей могут отмечаться различные психические заболевания в форме маниакального психоза и шизофрении. Имеются данные, которые подтверждают склонность больных этим синдромом к алкоголизму, гомосексуализму и наркомании.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом

Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.

Диагностика заболевания

Подобно другим хромосомным аномалиям, синдром Гарри Клайнфельтера у плода могут обнаружить еще на этапе беременности матери во время проведения инвазивного пренатального диагностирования. Для этого выполняется амниоцентез, биопсия хориона или кордоцентез с дальнейшим анализом кариотипа.

Постнатальную диагностику синдрома проводят эндокринологи, андрологи и генетики. В рамках исследования полового хроматина в клетках слизистой полости рта находятся тельца Бара, что служит маркером описываемого отклонения. Другим характерным признаком служит особое изменение кожного рисунка на пальцах. Но все же окончательный диагноз наличия хромосомных аномалий можно установить только после проведения исследования кариотипа.

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет выявить уменьшение общего объема яичек. На фоне исследования андрогенного профиля количество тестостерона в крови больного синдромом Клайнфельтера понижено, правда, при этом отмечают повышение уровня фолликулостимулирующих и лютеинизирующих гормонов. При анализе спермограммы выявляют олиго- или азооспермию. Морфологическое исследование материалов, которые добываются путем биопсии яичек, помогает выявить гиалиноз семенных канальцев наряду с гиперплазией и уменьшением числа клеток Сертоли, а, кроме того, отсутствие сперматогенеза.

В течение своей жизни мужчины, страдающие этим синдромом, могут обращаться за помощью к андрологам, сексологам или эндокринологам с проблемами бесплодия, наличием импотенции, а, кроме того, гинекомастии или остеопороза, правда, нередко бывает так, что заболевание остается нераспознанным.

Синдром Клайнфельтера: лечение

Полностью вылечить синдром сегодня, увы, не представляется возможным. Но тем не менее все пациенты нуждаются в проведении симптоматического и патогенетического лечения. В детском возрасте таким людям требуется профилактика инфекционных заболеваний наряду с закаливанием, занятиями лечебной физкультурой, коррекцией нарушений речи и тому подобное.

С подросткового возраста мальчикам с этим недугом назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами. В рамках этого делают внутримышечные инъекции с использованием тестостерона пропионата. Помимо этого, требуется сублингвальный прием метилтестостерона и так далее. Поведение ранней и адекватной гормонотерапии будет препятствовать атрофии яичек, способствуя повышению полового влечения, а, кроме того, более-менее нормальному развитию вторичных половых признаков. В случае резко выраженного увеличения молочных желез таким пациентам делают операцию по коррекции гинекомастии.

В целях повышения трудоспособности, а, кроме того, социальной адаптации, а также для того чтобы предупредить психопатизацию личности наряду с ее асоциальной направленностью назначают психотерапию.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения

Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.

Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.

Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:

  • Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
  • Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
  • Брак между родственниками по крови.

Жизнь человека с кариотипом синдромома Клайнфельтера

Распространенность описываемого синдрома занимает достаточно впечатляющие позиции, а именно третье место среди общего спектра возможных эндокринных заболеваний. Опережают эту патологию лишь сахарный диабет и проблемы со щитовидной железой.

Продолжительность жизни мужчины, которого коснулась подобная генная мутация, как уже отмечалось, зачастую такая же, как и у здорового человека. Но, к сожалению, жизненный путь с наличием такого отклонения во многих случаях сопровождается теми или иными проблемами со здоровьем, которые способны приводить к наступлению ранней смерти. Врачи называют следующие осложнения, способные стать следствием этого заболевания:

  • Недостаточное умственное развитие, которое может достигнуть стадии дебильности.
  • Развитие психических нарушений, которые ведут к алкоголизму, а, кроме того, суицидальным настроениям. Также может наблюдаться асоциальный образ ведения жизни.
  • Наличие высокого риска развития сахарного диабета наряду с ожирением.
  • Усугубление врожденного порока сердца.
  • Развитие остеопороза.
  • Большая вероятность развития злокачественного образования, к примеру, карциономы молочной железы, которую может спровоцировать гинекомастия.

Одной из самых главных и тяжелых проблем тех, кто страдает симптомами синдрома Клайнфельтера, является бесплодие. Утрата фертильности обуславливается наличием патологии половых органов наряду с отсутствием в семенной жидкости здоровых и жизнеспособных сперматозоидов.

Источники: http://illnessnews.ru/sindrom-klainfeltera/, http://doktorland.ru/sindrom_klinefeltera.html, http://fb.ru/article/38819/sindrom-klaynfeltera

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.